Anevrizmanın genetik şifrelerini çözecek Türk

Yale Tıp Fakültesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Beyin Tümörü Araştırmaları Programı Direktörü ve Yale Nörogenetik Programı Eş Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, özellikle beyin tümörleri ve anevrizma genetiği konusundaki araştırmalarıyla hem Amerika'da hem de dünya bilim çevrelerindeki en parlak isimlerden biri olarak gösteriliyor. Aynı zamanda Amerikan Ulusal Tıp Akademisi üyesi de olan ve Nature, Science gibi en prestijli bilim dergilerinde yayınlanan çalışmalarıyla, beyin cerrahi alanında ses getiren araştırmalara imza atan Prof. Dr. Günel, son olarak iki ay önce Yale Üniversitesi'ndeki en yüksek rütbe olan "Sterling Profesör" unvanına layık görüldü. Prof. Dr. Günel, geçtiğimiz yıl da adını öncü beyin damar cerrahı-bilim insanı Dr. Dacey'den alan ve alanının en iyi akademisyenlerine verilen Ralph G. Dacey Madalyası'na layık görülen dördüncü kişi olmuştu.

EN ÖLÜMCÜL TABLOLARDAN BİRİ

Prof. Dr. Günel, Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Cerrahi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Türe önderliğinde 25 Ağustos'ta Türk Nöroşirurji Derneği ve Yeditepe Üniversitesi iş birliği ile gerçekleştirilen "Future of Microneurosurgery" toplantısına katılmak üzere geldiği İstanbul'da, Demirören Haber Ajansı'na konuştu. Prof. Dr. Günel, beyin hastalıkları içinde tümörlerle birlikte en ölümcül tablolardan olan anevrizma (beyin damarlarının genişleyerek balonlaşması) ile ilgili, dünyanın en büyük araştırmalarından birini gerçekleştirmek için Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne başvurduklarını açıkladı.

"30 YILDIR ARAŞTIRIYORUZ"

Prof. Dr. Günel, "Anevrizmalar beyin tümörleri ile beraber maalesef beyin cerrahisinde ilgilendiğimiz en ağır hastalıklardan biri. Biz yaklaşık 30 yıldıra yakın zamandır hem anevrizmaların hem beyin tümörlerinin genetik yapısını anlamaya çalışmak için çalışmalarımızı devam ettiriyoruz. Eğer yakın ailenizde iki veya daha fazla kişi beyin kanaması ya da anevrizma tanısı konulduysa büyük ihtimalle genetik bir yatkınlık olabilir.  Bu hastalarda sigara kullanımı ya da yüksek tansiyon gibi risk faktörleri varsa, bunların tedavi edilmesi gerekebilir. Ayrıca beyin damarlarını görmemizi sağlayan MR anjiyo ya da tomografi ile test yapılması lazım. Radyolojik yöntemler dışında bu anevrizmaların kanamadan tespiti gibi bir teknik yok. O yüzden yakın ailesinde iki veya daha fazla beyin kanaması ya da anevrizma teşhisi konulmuşsa, 30 yaşından sonra özellikle risk faktörlerini de taşıyorsa, radyolojik yöntemlere başvurması gerekiyor" dedi.

"KANAMA OLMADAN TEDAVİSİ DAHA KOLAY"

Hem anevrizmalar hem de hipertansiyon, diyabet gibi diğer yaygın kronik hastalıkların hepsinin yavaş yavaş genetik temellerini anlamaya başladıklarını da kaydeden Prof. Dr. Günel, şöyle devam etti: "Anevrizmalarla ilgili konuşacak olursak, bu sayede kesin bir şekilde erken tanı koyabileceğiz ki, kanama olmadan, sekeller ortaya çıkmadan hastalığı belirleyebilelim. Tedaviler de kanama olmadan çok daha güvenli. Önceden tanı koymak için genetik temellerin belirlenmesi lazım "

YAKLAŞIK 7 BİN KİŞİ 5 YIL BOYUNCA TAKİP EDİLECEK

Anevrizmanın genetik temellerini yıllardır sürdürdükleri çalışmalarla belirlemeye başladıklarını anlatan Prof. Dr. Günel, bu verilerin uzun yıllar takip edilecek çok büyük hasta gruplarında yapılacak çalışmalarla kanıtlanması gerektiğini ve bu nedenle çok büyük çaplı yeni bir araştırmaya hazırlandıklarını vurguladı. Prof. Dr. Günel, 5 yıl sürecek dünyanın en kapsamlı araştırmalarından biri olan projeleri için Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü NIH'e başvuru yaptıklarını da anlatarak şu bilgileri verdi: "Örneğin bir kan örneği alıp oradan DNA çıkarıp sekanslamasını dizilenmesini çıkardığımız zaman, hemen hemen tam olarak sizin riskinizi belirleyebiliyoruz. Ama bu, ancak yüzdeler şeklinde olabiliyor, yüzde 10 olsa bile, tam olarak anevrizma gelişeceği belli değil. Genetik, yüksek tansiyon, sigara içme gibi diğer faktörlerle birleşince, bu risk artabiliyor. Aynı zamanda beyin damarlarının yapısı da çok önemli. Bunların hepsini biraraya koyduğumuzda bu yoğun denklemlerle artık insanların riskini belirlemeye başladık.  Bunun için yeni bir çalışma başlatıyoruz, Amerika'da bu çalışmayı yapmak üzere hükümet kaynaklarına başvurmak üzereyiz. Amerika'daki 30 merkezin 6 bin ile 7 bin 500 hastanın dahil edilmesi planlanıyor. Bu hastaları kanamadan önce bulmak, kanama olursa kanamadan sonra takip etmek, 3 veya 6 ay sonraki takiplerinde ne durumda olduklarını anlamak için bakacağız. Bunun bütçesi milyonlarca dolar çok büyük bir bütçe. İlk olarak bu şekilde başlayıp genetik riski de belirleyerek, özellikle kanama sonrası damarların tıkanması, felce yol açması; bunların da genetik alt yapısını araştırmaya yönelik 7 bin kişi küçük küçük bir rakam; ancak başlangıç için güzel bir rakam."

FARKLI TİPTEKİ ANEVRİZMALARIN GENETİĞİ DE ÇÖZÜLECEK

Prof. Dr. Günel, böylesine büyük çaplı bir araştırmada yapay zeka desteğinin kaçınılmaz olduğunu da kaydederek sözlerini şöyle noktaladı: "Her insanın DNA'sında 6 milyar harf var. Bu harflerden tek birinin bir parçasındaki bozukluk, hastalıklara yol açabiliyor. On binlerce hastada 6 milyar noktaya bakacak olursanız, tabii ki bunu araştırmak için de yapay zeka gerçekten çok önemli. Anevrizmanın oluşumunda tek bir mekanizma yok. Sonuç olarak kolesterol mekanizması önemli damarların sertleşmesi önemli. Anevrizma dediğimiz hastalıkta aslında birden çok tip var. Bazı anevrizmalar çok sağlıklı görünen damarlarda ortaya çıkabiliyor. Bazı anevrizmalar ise, damar sertliği olan ve beyni de etkileyen damar sertlikleri sırasında ortaya çıkabiliyor. Bizim çalışmalarımızda bu değişiklikleri de belirleyip hangi tipte, bunların temelini anlayıp, hangi tedavinin ileride kullanılabileceğini anlamaya çalışıyoruz. En önemlisi de henüz kanama olmadan bir anevrizma yatkınlığı tespit edilebilirse, ilaç tedavisi uygulayabilir miyiz? Herkes için tek tip bir ilaç da olmayacak. Damar sertliği varsa ona göre değişik kombinasyonlar uygulanacak. Genel olarak damar sağlığını etkileyen bunları destekleyen ilaçlar beyin damarları için de iyi "