Genetik Tanı Uzlaşı Raporu: Her dört yumurtalık kanserinden 1'i kalıtsal

Dünyada her yıl 1,4 milyon erkeğe prostat kanseri tanısı koyulurken ülkemizde sadece 2020 yılında 19 binden fazla erkeğe prostat kanseri tanısı koyuldu. Bununla birlikte küresel çapta yaklaşık 314 bin kadın, ülkemizde ise 4 binden fazla kadın yumurtalık kanseri tanısı aldı. Aynı yıl Türkiye’de prostat kanserinden 5 bin 464 erkek, yumurtalık kanserinden ise 2 bin 730 kadın hayatını kaybetti. Bu kadar yaygın olan bu kanserlerin yol haritasını çıkarmak amacıyla alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek bir araya gelip ‘Genetik Tanı Uzlaşı Raporu’nu hazırladı. Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katılımı ve AstraZeneca Türkiye’nin destekleri ile bugün İstanbul’da düzenlenen basın toplantısında kamuoyu ile paylaşıldı.

Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili önemli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın tanısına, genetik testlerin önemine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor.

“KILAVUZ, HEKİMLERİN ORTAK BİR YOL İZLEMESİNİ SAĞLAYACAK”

Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi raporu genetik noktadan değerlendirerek aşağıdaki açıklamalarda bulundu:

“‘Genetik Tanı Uzlaşı Raporu’, klinik belirtilerle hastanın hekime başvurmasından, biyopsi materyalinden histopatolojik tanısının konulmasına, yapılan patolojik testlerden, genetik laboratuvarlardaki testlerin tamamlanmasına kadar olan tüm bu durumların hangi aşamalardan geçmesi ve hangi algoritmalara uyulması gerektiğiyle ilgili bilgileri içinde barındıran bir kılavuz. Bu kılavuz ile bazı refleks testleri görmüş olacağız. Örneğin hekimlerin genetikle ilgili bir test yaparken yumurtalık ya da prostat kanserinin kalıtsal kısmına nasıl yönlenebileceğine, hangi testlerin yapılması gerektiğine, hangi tedavilerin uygulanması gerektiğine kadar birçok süreç bu kılavuzun içinde yer alıyor. Kılavuz, hekimlerin ortak bir yol izlemesini sağlama ve istedikleri zaman ulaşabilme noktasında çok önemli olacak.”

Dr. Taha Bahsi, “Eğer hastanın kendisinde genetik bir yatkınlık saptamışsak birinci derece yakınlarından başlamak üzere yakın akrabalarında risk altında olacağını bilmemiz gerekiyor. Bu aşamada mutlaka tıbbi genetik hekimlerinden genetik danışma almaları lazım. Hem tedavi planlanması hem de kalıtsal kanserlerle alakalı riskli bir durum var mı, varsa test aşamaları nasıl olacak gibi durumların yolunu anlatan bir kılavuz olacak” dedi.

“İŞİN GENETİĞİNE ODAKLANARAK BİREYSELLEŞTİRİLMİŞ TEDAVİYE DOĞRU HIZLA YOL ALIYORUZ”

Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ise prostat kanserinin erkeklerde en sık görülen kanserlerden biri olduğunu söyleyerek, “Ülkemizde akciğer kanserinden sonra ikinci sıklıkta görülen kanserdir. Özellikle erken evre tespitlerinde cerrahi ve radyoterapi ile hatta bazı durumlarda ilerlemiş ama başka organlara sıçramamış durumlarda dahi tedavisini yapabildiğimiz bir kanser türü. Bununla beraber özellikle bugün tartışılacak raporda sunduğumuz üzere ailesel ya da kalıtsal yatkınlığı olan bireylerde ölüm oranları yüksek olan bu kanser türünde erken tanı şansı artacak böylelikle cerrahi ve radyoterapi ile erken girişimler sayesinde hastaları kurtarma şansı daha yüksek olacak. Biz artık işin daha çok genetiğine odaklanarak bireyselleştirilmiş tedaviye doğru hızla yol alıyoruz. Biz bu raporla herkese tek bir takım elbise değil onun boyuna, kilosuna göre aslında bir nevi tedavi seçeneğini sunmuş oluyoruz. Buna da ‘Bireyselleştirilmiş tedavi’ diyoruz” şeklinde konuştu.

GENETİK TANI UZLAŞI RAPORU’NDA BİRÇOK BULGUYA ERİŞİLDİ

Genetik Tanı Uzlaşı Raporu sonucunda elde edilen bazı bulgular ise şöyle:

“Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor. Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor. Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.

“Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzer şekilde bazı ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor. Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan ve aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla.

“Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az olarak dile getiriliyor. Rapora göre prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik danışma alması, olası kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin başka kanserler açısından riskinin belirlenmesi amacıyla kullanılıyor.”