Çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan yeni gen tanımlandı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi tarafından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Prof. Dr. Özaltın, "Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk" dedi.
Rukiye MEYVECİ-Emirhan YÜZÜGÜLDÜ/ANKARA, (DHA)-
• 23 Ağustos 2023 - 12:42 • Son Güncelleme:
Rukiye MEYVECİ-Emirhan YÜZÜGÜLDÜ/ANKARA, (DHA)-
• 23 Ağustos 2023 - 12:42 • Son Güncelleme:
1
Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, ebeveynleri arasında akraba evliliği olan biri ikiz olmak üzere 3 böbrek hastası kardeşin DNA'larını inceledi. 1,5 yıllık araştırmanın ardından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Araştırma, 'Clinical Genetics' dergisinde yayımlandı.
2
'ÖNEMLİ BİR EKSİKLİĞİ TAMAMLAYACAK'
Prof. Dr. Özaltın, söz konusu çalışmayı 1,5 yıl önce İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı'nda tanımlanan bir aile üzerinden yola çıkarak gerçekleştirdiklerini ve yeni geni bulduklarını belirterek, "Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk. Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Ancak bundaki anormalliklerin, buna 'mutasyon' adını veriyoruz; sağlıklı insanlarda olmaması gereken değişiklikler olduğu zaman, neyle sonuçlandığını net bir şekilde ortaya koyduk.
3
Dolayısıyla yaptığımız çalışmada bu genin; anne karnında böbrek gelişimindeki kritik bir rolü olduğunu, böbrek gelişiminde önemli bir gen olduğunu saptamış olduk. Bu, idrar yollarının ve böbreklerin anne karnında normal gelişim süreçlerinin daha iyi anlaşılmasına ışık tutacağı gibi aynı zamanda bu genetik bozukluğun ne tip hastalıklara neden olabildiğini gördük ve ileride bu hedeflere yönelik tedavi stratejilerinin geliştirilmesine de bir kapı aralayacağını düşünmekteyiz. Bulduğumuz bu gen; böbrek embriyolojisinin daha iyi anlaşılmasında önemli bir eksiği tamamlayacak nitelikte bir gendir" dedi.
4
