Hastalığı hayatı kaçırmasına engel olmadı; evlendi, çocuk sahibi oldu

Türkiye’de 5 milyon kişi nadir hastalık hastası

Konya’da dünyaya gelen tarih öğretmeni Şükrü Ata, 1 yaşındayken tedavisi olmayan nadir görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı kondu. Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis nedeniyle hastanelerde büyüyen Ata, çok zayıf bir çocukluk geçirdiğini ve 50 kilonun üzerine hiç çıkamadığını anlattı. Ata, hasta yatağında hazırlandığı üniversite sınavını ilk girişte kazandı.

Uludağ Üniversitesi Tarih Bölümü’ne yerleşen genç adam, okuma azminden hiç vazgeçmedi. Üniversite ikinci sınıfta 3 ayı hastanede geçiren Ata, yapılan iğnelerden sonra sandalyeye oturmaz duruma geldiğini dile getirdi. Şükrü Ata, aynı bölümde okuyan Sultan Mermer ile tanışıp hayatını birleştirdi. 2013 yılında evlenen çift, çocuk yapmaya karar verince genetik tarama yaptırdı. Test sırasında Sultan Mermer’in kistik fibrozis geni taşıdığı belirlendi. İlk duyduklarında yıkılan genç çift, Memorial Şişli Hastanesi’nde tüp bebek tedavisiyle sağlık bir kız çocuğu sahibi oldu.

HİÇ GEÇMEYEN ÖKSÜRÜK VE ATEŞ…

İstanbul’da tarih öğretmeni olarak görev yapan 32 yaşındaki Şükrü Ata, zor ve yıpratıcı bir çocukluk dönemi geçirdiğini söyleyerek, “Anne ve babam genetik taşıyıcı olduğu için 1 yaşında kistik fibrozis tanısı konmuş. Hastalığın, ateşlenme, öksürük, karında şişlik, yağlı dışkılama gibi belirtileri oluyor. Öksürük asla geçmiyor. Antibiyotik almazsam hastalık devam ediyor” diye konuştu.

“ANNE VE BABAM UZAKTAN AKRABA”

Hastanede geçirdiği süre zarfında eğitimine ara vermek zorunda kaldığını ifade eden Ata, okuma isteğinden hiç vazgeçmemiş. Ata, “Anne ve babam uzaktan akraba, 1 yaşında tanının konulması güzel bir şey çünkü tedaviye erken başlanmış oluyor. Küçük yaşta hasta olduğum için hastaneye çok gittim geldim bu süreç beni yıprattı. Eğitimime ara vermek durumunda kaldığım dönemler oldu. Bünyem zayıf olduğu için bazı etkinliklerden geri kalıyorum. Örneğin, ağır sporları yapmam çok mümkün olmuyor. Üniversitede rafting, düzenli koşu ve trekking yaptım. Ama riskli olduğu için raftingi bırakmak zorunda kaldım” ifadelerini kullandı.

“GÜNDE 12 ADET İLAÇ İÇİYORUM”

“Hastalık grip sonrası enfeksiyon gibi” diyen Ata, “Sizi yorgun ve bitkin düşürüyor. Sürekli antibiyotik kullanmanız gerekiyor. Yanımda sürekli ilaç taşıyorum. İlaçları alamazsam rahatsızlanıyorum. Düzenli olarak fizyoterapi ile sabah ve akşam egzersiz yapıyorum. Günde 8-10 hatta 12 tane ilaç içtiğim oluyor. Bağırsaklar, safra kesesi, karaciğer, akciğer ilaçları kullanıyorum. İlaçları ömür boyu içmem gerekiyor. İçmezsem yaşam kalitem düşer” dedi.

“TÜP BEBEK YÖNTEMİYLE ÇOCUK SAHİBİ OLDUK”

Eşiyle üniversitede tanışan Ata, evlenip çocuk yapmaya karar verdiklerinde genetik tarama yaptırdıklarını söyleyerek, “Test sonucunda onun da kistik fibrosiz taşıyıcısı olduğu ortaya çıktı. Bizim için büyük şans oldu, güler misin, ağlar mısın? İlk başta çok üzüldük. Bebeğimiz Memorial Şişli Hastanesi’nde tüp bebek yöntemiyle oldu ve genetik ayrıştırma yapıldı. Çocuğumuz da bu geni taşıyor ama hasta değil herhangi bir rahatsızlığı yok, 3,5 yaşında ve sağlıklı. Eşimle akraba değiliz hatta doğduğumuz şehirler bile farklı” diye konuştu.

Hastalığı bilip, mücadele etmek gerektiğinin altını çizen Ata, mücadelesinden asla vazgeçmeyeceğini vurgulayarak uzun, sağlık ve kaliteli yaşamak istediğini dile getirdi.

SULTAN MERMER: EVLİLİK KARARINI ALMAK KOLAY OLMADI

Eşinin elini hiç bırakmayan ve en büyük destekçisi olan Sultan Mermer Ata ise, “Evlilik kararını kolay almadık, zor bir karardı. Herkesin başına her şey gelebilir. Üniversitede trekking grubu vardı eşim orada rehberdi ben de iyi yürürüm öyle tanıştık. Ben hep arkasından gittim o da benim peşimi hiç bırakmadı. Taşıyıcı olacağıma ihtimal vermedik. Ailemde küçük yaşta çocuk ölümleri ve akraba evlilikleri yok. Taşıyıcı olduğumu öğrendiğimiz zaman tüp bebek yöntemine başvurmaya karar verdik” ifadelerini kullandı.

“HASTALIKLAR HAYATI YAŞAMAYA ENGEL DEĞİL”

Birçok insanın hayatı kaçırdığını belirten Mermer, “Bu hastalıklar hayatı yaşamaya engel değil. Biz yurt dışında ve yurt içinde çok geziyoruz. Kültürel geziler de yapıyoruz. Birçok insan hayatı kaçırıyor. Hastalığı kabullenip, hayatına entegre edip hayatı yaşamak gerekiyor” dedi.

Şükrü ve Sultan Ata çifti, Memorial Şişli Hastanesi’nde Nadir Hastalıklar Günü kapsamında düzenlenen konferansa katıldı. Dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekmek için düzenlenen etkinlikte hastalıklarla mücadele eden hastalar ve aileleri, SMA, kistik fibroziz, talasemi, hemofili derneklerinin temsilcileri ile alanında uzman doktorlar yer aldı. Toplumda nadir hastalıklara yönelik farkındalığın geliştirilmesi hedefiyle gerçekleşen konferansta hastaların nadir ama yalnız olmadıklarına vurgu yapıldı.

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK

Avrupa Birliği ve Türkiye’de 2 bin kişide 1 kişiyi etkileyen hastalıklara ‘nadir hastalık’ dendiğini söyleyen Memorial Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Bölüm Başkanı Prof. Dr. Mustafa Özen, Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetiktir. Hastalıkların sayısı 6 ile 8 bin arasında değişiyor. Dünyada 350 milyon kişi nadir hastalığa sahip. Türkiye’de 5 milyon kişi nadir hastalık hastası. Her hastaya yönelik bir ayrı tedavi programı planlamak gerekiyor. İlaçların geliştirilmesi uzun zaman alıyor ve çok pahalı. Örneğin SMA hastalığına yönelik tedaviler geliştirildi fakat pahalıydı, erişimi zordu” diye konuştu.

“EVLENMEDEN TARAMA YAPTIRIN”

Erken ve doğru tanının kişinin yaşam süresi ve kalitesi yükselttiğine dikkat çeken Prof. Dr. Özen, “Tanı doğru konulduğu zaman hastalığın ne olduğu anlaşılıyor. Buna yönelik tedavi planlanıyor. Akraba evliliklerinde nadir hastalıkların görülme oranı oldukça fazla. Anne ve babadaki hastalıklı gen çocuğa geçiyor. İkinci ve üçüncü çocuklar da yüzde 25 risk taşıyor. Evlenmeden genetik merkezlerine başvurarak tarama programına katılmak lazım. Bütün genetik hastalıklara tarama yaptırılabilir. Böylece kişilerin taşıyıcı olup olmadıkları hangi genlerin taşıyıcı olduğu ortaya çıkar” ifadelerini kullandı.

NADİR HASTALIKLARIN SADECE YÜZDE 5’NİN TEDAVİSİ VAR

Her yıl 100 bin kişiden 38’inin nadir hastalığa yakalandığını belirten Prof. Dr. Özen, “Vakalar az olduğu için ilaç geliştirmek kolay olmuyor. Her nadir hastalığın tanısı ve tedavisi ayrıdır. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5’nin tedavisi var. Çoğunun tedavisi olmadığı için yetim hastalıklar olarak da adlandırılıyor” dedi.

“TÜP BEBEK YÖNTEMİYLE ÇOCUĞUN HASTA OLMASI ENGELLENİYOR”

Genetik Tanı Merkezi’nden Uzman Dr. Yeşim Özdemir de erken tanının önemine dikkat çekerek, “Erken tanı konulduğunda kişilerin ilerleyen hayatlarında neyle karşılaşacaklarına yönelik fikrimiz oluyor. Ayrıca hastalar evlenip çocuk sahibi olmak istiyor. Çocuk sahibi olabilirler mi, olurlarsa hastalık çocuklarına da geçerli mi bilgi sahibi oluyoruz. Tüp bebek yöntemiyle hastaların sahip oldukları gen mutasyonlarını taşımayan sağlıklı çocuklar dünyaya geliyor. Böylece kendilerinin taşıdığı hastalığı çocuklarının taşımasını engellemiş oluyoruz” diye konuştu.

KİSTİK FİBROZİS (KF) NEDİR?

Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açan kalıtsal bir hastalık. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkileniyor.