Genetik ayıklama tedavisiyle Üsnet çiftinin ikinci çocuğu sağlıklı doğdu
Hümeyra-İsmail Üsnet çiftinin ilk çocukları Bengisu, 15 yıl önce dünyaya geldi. Bengisu’nun 2 aylıkken kolunun kırılmasının ardından vücudundaki bütün kemikleri kırılmaya başladı. Yapılan araştırmalar sonucunda Bengisu’nun cam kemik hastası, Üsnet çiftinin de taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Çift, tekrar çocuk sahibi olurlarsa aynı durumu bir kez daha yaşayabileceklerini öğrendi. Bu yüzden çifte, genetik ayıklamanın yapıldığı tüp bebek tedavisi uygulandı. Kişiye özel bir tedavi programı oluşturularak, genetik ayıklamayla sağlıklı olduğu tespit edilen embriyo transfer edildi. Pozitif sonuca ulaşan çiftin ikinci çocuğu Buğlem Lina sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi.
Ankara’da yaşayan Hümeyra-İsmail Üsnet çifti 15 yıl önce evlendi. Anne-baba olmak isteyen çiftin Bengisu isminde çocuğu dünyaya geldi. Bengisu’nun 2 aylıkken kolunun kırılması ve arkasından vücudundaki diğer kemiklerinin kırılmaya başladı. Kırıkların sebebini öğrenmek isteyen çift, kızlarının cam kemik hastası olduğunu ve kendilerinin de bu hastalığın taşıyıcısı olduğunu öğrendi. Kızlarının tedavisi ve özel eğitimleri için 15 yıldır uğraş veren anne-baba hayatlarını Bengisu’ya adarken, Bengisu’nun ise tek bir isteği vardı; bir kardeşinin olması en büyük dileğiydi. Cam kemik hastalığının taşıyıcısı olan anne-baba doğal yollarla tekrar çocuk sahibi olmak istediğinde dünyaya gelecek bebekleri aynı hastalığı taşıyabilirdi. Sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için çare genetik ayıklamanın yapıldığı tüp bebek tedavisiydi. Tekrar anne-baba olma fikri onlara çok uzaktı ama Bengisu’nun mutluluğu için fikirlerini değiştirdiler ve tüp bebek tedavisine başvurdular. Farklı merkezlerde iki kez başarısız denemesi olan çift son olarak Bahçeci Ankara Tüp Bebek doktorlarından Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Berfu Demir’e ulaştı. Yapılan detaylı değerlendirmelerin ardından tedavi süreci başlatıldı ve sağlıklı bir gebelik sürecinin ardından Üsnet çifti 15 yıl sonra tekrar anne-baba oldu. Kızları Buğlem Lina’yı sağlıkla kucağına alan anne Hümeyra Üsnet, “15 yıl boyunca çok acı günler geçirdik, Bengisu liseye başladı ama hala yaşamını benim desteğimle devam ettirebiliyor. Çok zorluklar çektik, ikinci çocukta aynı acıları yaşama ihtimaline karşılık tekrar hamilelik düşünmedik. Bengisu’nun mutlu olması bizim çok önemli; onun da tek hayali kardeşinin olmasıydı. Onun hayalini gerçekleştirebilmek için yıllar sonra tekrar çocuk sahibi olmaya karar verdik. Genetik ayıklama yapıldı ve çok şükür ikinci kızımıza sağlıkla kavuştuk. İki kardeşin geçirdiği mutlu anları gördükçe geçmişte yaşadığımız zor günlerin acısını bir nebze olsun hafifletmiş oluyoruz” diye konuştu.
“ANNENİN YAŞI VE YUMURTALIK KAPASİTESİ TEDAVİYİ ZORLAŞTIRAN ÖNEMLİ PROBLEMLER”
Prof. Dr. Berfu Demir, Üsnet çifti ile tanışmalarını ve yapılan tedavinin süreçlerini şu sözlerle anlattı:
“Ailede anne veya baba adayında genetik bir hastalık olması durumunda çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları için tüp bebek tedavisi yapıyoruz. Genetik ayıklama yaptığımız bu tip tüp bebek tedavisinde öncelikle genetik hastalığa neden olan hatanın saptanması gerekiyor. Genetik laboratuvarı tarafından yapılan hazırlık aşamasının tamamlanmasını takiben tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoyu seçebiliyoruz. Ailemizde de önce genetik hastalıkları merkezi tarafından problemin haritası çıkartıldı. Ailemizde annemizin yaşı ve yumurtalık kapasitesinin düşük olması tedavimizi zorlaştıran en önemli problemlerden biri oldu. Yumurtalıklardan maksimum verim alacağımız tedavi protokolünü planladık. İki defa yumurta toplama işlemi ile toplam 7 adet blastokist aşamasında embriyo geliştirdik. Embriyolar biyopsi işlemini takiben dondurularak saklandı. Alınan biyopsiler teste gönderildi. Üç embriyomuz hastalık bakımından sağlıklı idi. Genetik ayıklama yapılarak uyguladığımız tüp bebek tedavisi sonucunda sağlıklı embriyonun transferi ile kızları Buğlem Lina’yı sağlıklı bir şekilde kucaklarına aldılar.”
“DOĞUM ÖNCESİ ANA RAHMİNDE BİLE KIRIKLAR GÖRÜLEBİLİR”
Cam kemik hastalığının, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta) kemiklerin belirgin bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Demir, “Bu hastalıkta kollajen sentezinde bozukluğa yol açan genetik bozukluk kemiklerin yanında göz, kulak, diş ve iç organları da etkileyebilir. Genetik geçiş otozomal resesif -çekinik- ya da otozomal dominant -baskın- olabilir. Bu nedenle hastalık, ebeveynlerin birinden çocuğa geçebildiği gibi iki ebeveynden de aktarılması mümkündür. Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere cam kemik hastalığının en yaygın olarak görülen belirtisi kolay kırılan kemiklerdir. Belirtiler hastalığı taşıyan bireylerin hayatının her döneminde ortaya çıkabilir. Hastalığın tiplerine göre şiddeti değişmektedir, bazı vakalarda doğum öncesi ana rahminde bile kırıklar görülürken, bazılarında ilerleyen yaşlara kadar belirti gözlemlenmez” ifadelerini kullandı.